Το σύνδρομο APERT αποτελεί ένα από τα βαρύτερα σύνδρομα και είναι επίσης γνωστό ως «Ακροκεφαλοσυνδακτυλία». Το σύνδρομο αυτό είναι στην ουσία μια «αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη που χαρακτηρίζεται από οξυκεφαλία με συνδακτυλία των δακτύλων των χεριών και των ποδιών», δηλαδή από πρόωρες συνοστεώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου αλλά και μεταξύ των οστών του προσώπου. Η παρουσία νοητικής υστέρησης ανέρχεται στο ποσοστό του 30%. Το σύνδρομο Apert παρουσιάζεται με συχνότητα 1-65.000 έως 1-88.000 γεννήσεις.
Η λογοθεραπεία μπορεί να παρέμβει στο σύνδρομο Apert καθώς υπάρχει πληθώρα χαρακτηριστικών που αφορούν την επικοινωνία. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Apert σε επίπεδο λόγου και ομιλίας είναι η γλωσσική καθυστέρηση καθώς επίσης και η εκφραστική ικανότητα η οποία είναι ιδιαιτέρως δύσκολο να αναπτυχθεί. Επιπρόσθετα, υπάρχει λανθασμένος τρόπος αναπνοής καθώς σε πολλές περιπτώσεις συναντάται απόφραξη των άνω αεραγωγών οδών. Το γεγονός αυτό έχει επιπτώσεις και στη σίτιση και στην κατάποση. Στο σύνδρομο Apert ενδέχεται να εμφανιστεί «βραχνάδα» ή και κάποιες διαταραχές στην αντήχηση όπως η υπορινικότητα. Ακόμη, σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχει υπερωιοσχιοστία (χάσμα στον ουρανίσκο, που επικοινωνεί με τη μύτη) και διαταραχές ακοής.
Η αντιμετώπιση του συνδρόμου επικεντρώνεται σε αρχικό στάδιο στην πρόσληψη τροφής, τη διατήρηση της λειτουργίας του σωστού τρόπου αναπνοής, την αποκατάσταση των νευρολογικών και αναπτυξιακών διαταραχών. Έπειτα, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ένας έλεγχος από ορθοδοντικό καθώς σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει καθυστερημένη οδοντοφυΐα. Χειρουργικές επεμβάσεις στο πρόσωπο συνήθως προγραμματίζονται κατά την προσχολική ηλικία ενώ παράλληλα απαιτείται συχνή αξιολόγηση της ακοής και της όρασης.
Η λογοθεραπεία κρίνεται απαραίτητη και συνήθως ξεκινά από τα 5 έτη και έπειτα. Σε ένα γενικότερο πλαίσιο η λογοθεραπεία βοηθά στην παρακολούθηση της ικανότητας του γραπτού και του προφορικού λόγου. Πιο συγκεκριμένα, η λογοθεραπεία στο σύνδρομο Apert απαιτείται μία με δύο φορές την εβδομάδα (ανάλογα με τη κάθε περίπτωση) έτσι ώστε να ενισχυθεί παραγωγικά ο λόγος , η ομιλία και η επικοινωνία. Με μία σειρά δραστηριοτήτων, κατά προτίμηση υπό τη μορφή παιχνιδιού, ο λογοθεραπευτής προσπαθεί να ενισχύσει ή να βελτιώσει στο μέγιστο βαθμό την επικοινωνία του παιδιού με σύνδρομο Αpert. H διαδικασία απαιτεί αρκετό χρονικό διάστημα καθώς επίσης και στενή συνεργασία του θεραπευτή με τους υπόλοιπους θεραπευτές και τους γονείς του παιδιού. Σε κάθε περίπτωση χρειάζονται κατάλληλες γνώσεις, σαφείς στόχοι και εξατομικευμένο πρόγραμμα θεραπείας.
Η λογοθεραπεία μπορεί να παρέμβει στο σύνδρομο Apert καθώς υπάρχει πληθώρα χαρακτηριστικών που αφορούν την επικοινωνία. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Apert σε επίπεδο λόγου και ομιλίας είναι η γλωσσική καθυστέρηση καθώς επίσης και η εκφραστική ικανότητα η οποία είναι ιδιαιτέρως δύσκολο να αναπτυχθεί. Επιπρόσθετα, υπάρχει λανθασμένος τρόπος αναπνοής καθώς σε πολλές περιπτώσεις συναντάται απόφραξη των άνω αεραγωγών οδών. Το γεγονός αυτό έχει επιπτώσεις και στη σίτιση και στην κατάποση. Στο σύνδρομο Apert ενδέχεται να εμφανιστεί «βραχνάδα» ή και κάποιες διαταραχές στην αντήχηση όπως η υπορινικότητα. Ακόμη, σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχει υπερωιοσχιοστία (χάσμα στον ουρανίσκο, που επικοινωνεί με τη μύτη) και διαταραχές ακοής.
Η αντιμετώπιση του συνδρόμου επικεντρώνεται σε αρχικό στάδιο στην πρόσληψη τροφής, τη διατήρηση της λειτουργίας του σωστού τρόπου αναπνοής, την αποκατάσταση των νευρολογικών και αναπτυξιακών διαταραχών. Έπειτα, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ένας έλεγχος από ορθοδοντικό καθώς σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει καθυστερημένη οδοντοφυΐα. Χειρουργικές επεμβάσεις στο πρόσωπο συνήθως προγραμματίζονται κατά την προσχολική ηλικία ενώ παράλληλα απαιτείται συχνή αξιολόγηση της ακοής και της όρασης.
Η λογοθεραπεία κρίνεται απαραίτητη και συνήθως ξεκινά από τα 5 έτη και έπειτα. Σε ένα γενικότερο πλαίσιο η λογοθεραπεία βοηθά στην παρακολούθηση της ικανότητας του γραπτού και του προφορικού λόγου. Πιο συγκεκριμένα, η λογοθεραπεία στο σύνδρομο Apert απαιτείται μία με δύο φορές την εβδομάδα (ανάλογα με τη κάθε περίπτωση) έτσι ώστε να ενισχυθεί παραγωγικά ο λόγος , η ομιλία και η επικοινωνία. Με μία σειρά δραστηριοτήτων, κατά προτίμηση υπό τη μορφή παιχνιδιού, ο λογοθεραπευτής προσπαθεί να ενισχύσει ή να βελτιώσει στο μέγιστο βαθμό την επικοινωνία του παιδιού με σύνδρομο Αpert. H διαδικασία απαιτεί αρκετό χρονικό διάστημα καθώς επίσης και στενή συνεργασία του θεραπευτή με τους υπόλοιπους θεραπευτές και τους γονείς του παιδιού. Σε κάθε περίπτωση χρειάζονται κατάλληλες γνώσεις, σαφείς στόχοι και εξατομικευμένο πρόγραμμα θεραπείας.
Κατερίνα Χ. Δήμου
Λογοθεραπεύτρια
Πτυχιούχος ΑΤΕΙ Ηπείρου (Ιωάννινα)